【行业】血友病专题-罕见病,大市场(47页)
均为X染色体隐性遗传,女性一般不发病,但可以携带致病基因。携带致病基因的女性与正常男性的后代中,男性有50%的概率发病,女性有50%的概率携带致病基因。患病男性与正常女性的后代中,男性全部正常,女性全部携带致病基因。因此,这两种血友病表现为隔代遗传。而FXI则由常染色体的基因表达,因此丙型血友病为常染色体不全隐性遗传。
血友病的临床表现主要为关节、肌肉和深部组织出血,也可有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若反复出血,不及时治疗可导致关节畸形和(或)假肿瘤形成,严重者可危及生命。过去由于医疗保险和药品供应等原因,我国血友病患者没有充足条件实施预防治疗,导致70%左右的患者在成年后都有关节残疾,对家庭生活以及经济状况拖累较为严重。
血友病的发病率没有种族或地区差异。根据流行病学统计,在男性人群中血友病A的发病率约为1/5000,血友病B的发病率约为1/25000。所有血友病患者中,血友病A占80%-85%,血友病B占15%~20%,女性血友病患者极其罕见。但由于经济等各方面的原因,血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。根据《血友病诊断与治疗中国专家共识(2017年版)》披露,我国1986至1989年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示,我国血友病的患病率为2.73/100000。